全基因组重测序技术(WGS)
产品简介
详细信息
全基因组重测序技术(WGS)是在已有参考序列及其基因功能注释的基础上,对相关基因组进行重测序,寻找不同个体或处理后相对于参考基因组的差异。该技术可应用于检测各种遗传突变,如单核苷酸多态性SNP、体细胞突变SNV,拷贝数变异CNV等,已经成为动植物育种、群体进化、药物研发、疾病研究和临床诊断中较为迅速而有效的方法之一,为筛选疾病的致病和易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息。
全基因组重测序技术(WGS)数据解读分析内容:
- 标准信息分析
- 去除接头序列、低质量序列得到clean data
- 比对,并统计
- *性序列生成
- SNP检测、注释及统计
- InDel 检测、注释及统计
- SV检测、注释及统计
- CNV检测、注释及统计
- 根据已有数据库的信息对表型或疾病风险进行评估
- 癌症研究的高级信息分析
- 成对的样本(normal-tumor)SNP/InDel/SV/SNV/CNV检测、注释及统计
- 氨基酸置换预测
- Pathway,GO富集分析
- 筛选出的突变与已有数据库比较(cosmic, dbSNP, HGMD等)
- 重排检测及注释
- 选择压力检测以识别出driver gene
- Mutation target network
样本要求:
- 样品类型:无降解,无污染的DNA样品;
- 样品需求量:≥2μg;
- 样品浓度:≥50 ng/μl;
- 样品纯度:OD260/280=1.8~2.0